스위사 제네바에 본부를 두고 있는 국제표준화기구(ISO)에 따르면 2022년 8월 10일 세계유전체학보건연맹(Global Alliance for Genomics and Health, GA4GH)이 처음 개발한 표준 페노패킷(Phenopackets)을 발표했다.

발표된 표준은 지난 7월 6일 ISO 4454 유전체 정보학(Genomics informatics) - 페노패킷 : 표현형 데이터 교환을 위한 포맷(A format for phenotypic data exchange)이다.

ISO 표준은 소프트웨어 개발자, 인프라 개발자, 의료 시스템이 안전하고 익명화된 방식으로 환자 수준의 정보를 공유하기 위한 방법으로 페노패을 고려하도록 권장하고 있다.

페노패킷은 8년 전 미국 콜로라도 대학 멜리사 헨델(Melissa Haendel) 교수가 개발한 개념이다. 휘귀 질병에서부터 전염병에 이르기까지 모든 것에 유용하고 다양한 공중 보건 문제를 해결하는데 도움이 된다.

페노패킷은 인간과 컴퓨터가 읽을 수 있는 패킷 데이터(일반적으로 파일)이며 사람의 표현형을 묘사하고 있다. 표준은 2019년 10월 GA4GH에 의해 승인됐다. 헨델 교수는 페노패킷이 표현형 특성을 더 잘 구현하는데 도움이 될 것이라고 예측했다.

ISO/TC215/SC1 유전체 정보학에 대한 캐나다 미러 위원회(Canadian Mirror Committee)에서 옹호하고 캐나다 표준 위원회(Standards Council of Canada)의 지원을 받았다.

페노패킷 아이디어를 낸 헨델 교수가 GA4GH의 창립에 크게 기여했다. 전 세계적으로 이용 가능한 표현형(phenotype) 데이터에 대한 최초의 표준이다.

참고로 GA4GH는 2013년 설립된 비영리기구이며 인간의 건강을 발전시키기 위한 연구와 약품 개발을 촉진시키기 위한 목표를 갖고 있다. 캐나다 토론토에 본부를 두고 있다.

▲세계유전체학보건연맹(Global Alliance for Genomics and Health, GA4GH) 홈페이지